血红蛋白病是一组遗传性溶血性贫血，分为两大类，一类是由于珠蛋白的分子结构异常引起的，称为异常血红蛋白病，包括镰状细胞贫血，不稳定血红蛋白病，血红蛋白 M 病等；另一类是由于珠蛋白肽链合成速率的改变引起的，称为地中海贫血，包括 α 地中海贫血，β 地中海贫血等。地中海贫血是由于父母双方携带相同型的地中海贫血基因（杂合子）而遗传给下一代，导致子女发生严重的溶血性贫血。
基因分析
寡核苷酸探针杂交法，PCR 基因测序法，基因芯片法：
α 珠蛋白基因簇位于 16 号染色体短臂上（16p13）
β 珠蛋白基因簇位于 11 号染色体短臂上（11p15）
【解读】
地中海贫血是因为 α 或 β 珠蛋白基因异常引起一种珠蛋白肽链合成减少或缺少，导致珠蛋白链比例失衡引起的溶血性贫血，以红细胞寿命缩短，溶血，小细胞低色素性贫血为特征。主要有 α 和 β 地中海贫血两类，分别累及 α 和 β 珠蛋白基因，可遗传给下一代。本病在我国华南和西南一带多见，根据家族史，可采用寡核苷酸探针杂交，基因芯片法，PCR 基因测序等分子诊断技术，进行婚前检查和产前诊断，对预防和减少重症地中海贫血儿的出生，降低地中海贫血发生率有重要意义。